Status report for project Development of a genetic test for "midline defect" in cats

We have so far sequenced three cat families where “midline defect” occurs in the offspring. In these three families there were 5 affected kittens, their parents and a healthy sibling. We have also sequenced a further 16 unrelated healthy control animals. In two of the families, the defective kittens look more alike, while the third family has several special features.

Our preliminary analyzes suggest that several genomic regions may be involved in the development of the midline defect. But this result could also be due to the fact that we currently have too few animals to compare. However, one chromosomal region overlapped between the families with more different defects, which is positive.

Therefore, we plan to collect more sick and healthy cats to try to get a clearer genetic picture. So far, we have analyzed too limited material to be able to draw any firm conclusions.

We also plan to autopsie some of the kittens to try to find out if they carry hidden defects inside their bodies. This can help classify the kittens and can in turn lead to clearer genetic results.

Hope more cat owners get in touch about samples for sequencing so we can solve the mystery of what causes this very problematic genetic defect. 

How to send in material, click here.                 

Project participants

Gabriella Lindgren, project manager

Rakan Noboulsi, researcher

Åsa Ohlsson, researcher

 

International cooperation

Prof. Leslie Lyons, University of Missouri, Columbia

Prof Margret Casal, Penn Vet, University of Pennsylvania

 

Reference person

 

Sofie Abbereus, The Swedish Burmese Cat club

 

Statusrapport för projekt Utveckling av ett genetiskt test för ”midline defect” hos katt

Vi har hittills sekvenserat tre kattfamiljer där ”midline defect” förekommer hos avkommorna. Hos dessa tre familjer fanns 5 drabbade kattungar, deras föräldrar och ett friskt syskon. Vi har även sekvenserat ytterligare 16 obesläktade friska kontrolldjur. Hos två av familjerna ser de defekta kattungarna mer lika ut, medan den tredje familjen har flera särskilda drag. 

Våra preliminära analyser tyder på att flera genomregioner kan vara involverade i utveckling av ”midline defect”. Men detta resultat skulle också kunna bero på att vi i dagsläget har för få djur att jämföra. En kromosomregion överlappade dock mellan familjerna med mer olika defekter, vilket är positivt. 

Därför planerar vi insamling av fler sjuka och friska katter för att försöka få en tydligare genetisk bild. Hittills har vi analyserat ett alltför begränsat material för att kunna dra några säkra slutsatser. 

Vi planerar även att obducera några av kattungarna för att försöka ta reda på om de bär på dolda defekter inuti kroppen. Detta kan hjälpa att klassificera kattungarna och kan i sin tur kan leda till tydligare genetiska resultat. 

Hoppas fler kattägare hör av sig om prover för sekvensering så att vi kan lösa gåtan om vad som ger denna mycket problematiska genetiska defekt. 

Hur du skickar in material, klicka här.

Projektdeltagare

Gabriella Lindgren, projektledare 

Rakan Noboulsi, forskare 

Åsa Ohlsson, forskare

Internationellt samarbete

Prof Leslie Lyons, University of Missouri, Columbia

Prof Margret Casal, Penn Vet, University of Pennsylvania

Referensperson

Sofie Abbereus, Svenska Burmaklubben

Important message from SLU

More kittens with midline defect needs to be sequenced, as well as the parent animals and healthy siblings.

Please spread this among your fellow breeders.

See instructions here on how to submit kittens and blood tests to SLU.

Viktigt meddelande från SLU

Fler kattungar med midline defect behöver sekvenseras, samt även föräldradjuren och friska syskon.

Vänligen sprid detta bland era uppfödarkollegor.

Se instruktioner här hur du går till väga för att skicka in kattungar och blodtester.

New update

Gabriella is writing the final report. The defect seems to be more complex than they had hoped for, so they are in great need of continuing the research. So they need more litters, both healthy (dead for other reasons) and defective kittens.

Please send these to SLU (if the cat owner is interested, of course?) Annika Hollender works in the group with the project, she is a veterinarian from Germany (Hanover). Feel free to contact her with your questions..

annika.hollender@slu.se

Ny uppdatering

Gabriella skriver slutrapporten just nu. Defekten verkar vara mer komplex än de hade hoppats på, så de är i stort behov av att fortsätta forskningen. Så de behöver fler kullar, både friska (döda av andra skäl) och defekta kattungar.

Skicka gärna dessa till SLU (om kattägaren är intresserad förstås?) Annika Hollender jobbar i gruppen med projektet, hon är veterinär från Tyskland (Hanover). Kontakta gärna henne med era frågor.

annika.hollender@slu.se 

Update from SLU

Nothing has happened with the project since recieving SEK 500,000 in support from Maj Johnson’s fund.

There are several important projects that must first be completed, but it is expected to start the                    sequencing by the summer of 2022.

Leslie Lyons contributes with genome from healthy cats. These are needed to be able to compare with the genome of midline affected kittens.

Uppdatering från SLU

Inget har hänt med projektet sedan man fick   500.000 sek i stöd ur Maj Johnsons fond.

Man har flera viktiga pojekt  som först måste avslutas, men man räknar med att kunna börja sekvensering till sommaren 2022.

Leslie Lyons bidrar med genom från friska katter. Dessa behövs för att kunna jämföra med arvsmassan från midline drabbade kattungar.

 

 

Financial support

The Midline project at SLU has been granted SEK 500,000 in support from Maj Johnson’s fund.

Now we hope that a test can be developed soon.

Finansiellt stöd

Midlineprojektet på SLU har blivit beviljat 500.000 sek i stöd ur Maj Johnsons fond.

Nu hoppas vi på att man snart kan utveckla ett test.

Help needed!

The researchers are now very close to find the gene for MD, now they need som fast information as they are about to ask for more money for their research here in Sweden.

We’ve made a form for you to fill and of course share with your fellow breeders. This is to all breeders of burmese or any other breed who has MD

https://forms.gle/EzPcSSh3pWECQwzg8

The data will be collected tomorrow 16 of may

Hjälp behövs

Forskarna är nu mycket nära att hitta genen för MD, nu behöver de  snabbt mer information eftersom de ska söka mer pengar för sin forskning här i Sverige.

Vi har skapat ett formulär för er att fylla i och det vore bra om ni kunde dela det med andra uppfödare.

Detta här riktar sig till er som är uppfödare av Burma.

https://forms.gle/EzPcSSh3pWECQwzg8

Datat sammanställs imorgon den 16:de maj

 

EDTA blood test needed

We would like some help from you regarding the collection of control samples on Burmese cats!  There is a need to get more samples for good controls.

Can you help to spread this info so it might be possible to finish the project? Maybe you should visit your vet for a vaccination in the near future and might want to send a blood test (EDTA tube) at the same time to the research?

1-2 ml of blood is sufficient, or up to the label of the tube. Attach a copy of the pedigree. The veterinarian should also check that it’s the correct cat through ID verification.

Gabriella Lindgren SLU
gabriella.lindgren@slu.se

Åsa Ohlsson SLU
asa.ohlsson@slu.se

Send to:

Gabriella Lindgren
Institutionen för Husdjursgenetik, VHC
SLU
Box 7023
750 07 Uppsala
SWEDEN

EDTA blodtester behövs

Vi vill ha lite hjälp från er angående insamling av kontrollprover på Burmor! Det finns ett behov av att få fler prover för bra kontroller.

Kan du hjälpa till att sprida denna information så att det kan vara möjligt att komma i hamn med projektet? Kanske ska du vaccinera din katt inom en snar framtid och kanske vill skicka ett blodprov (EDTA-rör) samtidigt till forskningen?

1-2 ml blod räcker, eller upp till etiketten på provröret. Bifoga också kopia på stamtavla. Veterinären bör även kontrollera att det är rätt katt genom ID kontroll.

Gabriella Lindgren SLU
gabriella.lindgren@slu.se

Åsa Ohlsson SLU
asa.ohlsson@slu.se

Skicka till:

Gabriella Lindgren
Institutionen för Husdjursgenetik, VHC
SLU
Box 7023
750 07 Uppsala
SWEDEN

Updates from the US

 A whole genome sequence has been completed on at least one cat and researches are now looking for interesting DNA variants that may cause the problem. These Burmese are part of the 99 Lives Cat Genome Sequencing Project. 

Uppdatering från USA

​En hel genomsekvens har avslutats på minst en katt och man söker nu efter intressanta DNA-varianter som kan orsaka problemet med midline. Dessa burmor är en del av 99 Lives Cat Genome Sequencing Project.

Now it's easier to send samples within Europe

Now breeders can contact Gabriella via e-mail and  recieve the research group’s FedEx number. With that number they can send kittens / samples free of charge. Then SLU can track the shipment. The number is issued via email after the breeder confirmation that they really have a defective kitten.

Gabriella.Lindgren@slu.se

 

Lättare att skicka in material inom Europa

Uppfödarna kan nu kontakta Gabriella via mail så får de forskargruppens FedEx nummer- Då kan de skicka kattungar/proverna utan kostnad. SLU kan på så sätt spåra försändelsen. Numret ges ut via mail efter att uppfödaren konfirmerat att de verkligen har en defekt kattunge.

Gabriella.Lindgren@slu.se

Message from SLU

Gabriella Lindgren SLU who holds the research at Midline Defect wrote an email just the other day:

We have only received one single kitten. This we plan to sequence the whole genome on to look for mutations. But it is no idea to do the sequencing until we collect about 5-10 defective kittens. It is not possible to have just one defective kitten for analysis. Then the sequencing becomes more expensive per animal if we have very few.
It would be very desirable if we could get more kittens in, and it is important that they are sent well chilled. Preferably frozen. The colder the better.

Getting samples from trios is valuable, ie mom, dad, kitten. It helps. Then we need a blood sample (EDTA tube) from the parent animals.

Contribute to the research. Submit your kittens WELL CHILLED, preferably FREEZED.

Meddelande från SLU

Meddelande från Gabriella Lindgren SLU som håller i forskningen på Midline Defect:

Vi har endast fått in en enda kattunge. Denna planerar vi att sekvensera hela genomet på för att leta efter mutationer. Men det är ingen ide att göra sekvenseringen förrän vi samla på oss ca 5-10 defekta kattungar. Det går inte att bara ha en enda defekt kattunge för analys. Sen blir sekvenseringen dyrare per djur om vi har väldigt få. Det vore väldigt önskvärt ifall vi kunde få in fler kattungar, samt viktigt att dessa skickas väl kylda. Helst frysta. Ju kallare desto bättre.

Att få prov från trios är värdefullt, dvs mamma, pappa, kattunge. Det hjälper. Då behöver vi ett blodprov (EDTA rör) från föräldradjuren.

Skicka in era kattungar VÄL KYLDA, helst FRYSTA .